Encyklopedia w MarkpolReklama:Achondroplazja, chondrodystrofia jest to genetycznie uwarunkowana (wrodzona) choroba prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co skutkuje zaburzeniem rozwoju pewnych kości w organizmie. Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się nieproporcjonalną budową ciała, a także karłowatością (niedobór wzrostu). Czaszka jest duża, a kończyny skrócone, kręgosłup zniekształcony. Powoduje to, że chód jest kaczkowaty. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest normalny. Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Zobacz też: karłowatość przysadkowa. Chcesz wypromować swoją stronę w internecie?? - nie zwlekaj pozycjonowanie w Luman.biz to rozsądny wybór |
|